稀有变异关联分析研究进展及其在畜禽中的应用展望

• 作者: 史新平 夏江威 常天鹏 李俊雅 苗健 高会江
• 来源期刊: 畜牧兽医学报
• 学科: 农学
• 关键词: 稀有变异关联分析 极端表型抽样 荟萃分析 基因型填充 稀有单倍型
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1173-1180
• 页数: 8页
• 分类号: S813.1
• 字数: 4876字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11843/j.issn.0366-6964.2017.07.001

摘要

在过去十年里,全基因组关联分析成功鉴定了数以千计的常见变异与常见疾病(性状)的关联.尽管如此,缺失遗传力的问题逐渐引起了广泛关注.由于GWAS的目标是鉴定常见变异与表型的关联,稀有变异成为解释缺失遗传力的一个重要答案.随着测序技术的发展,人们得以研究稀有变异与复杂疾病(性状)的关联.一系列的稀有变异关联分析(RVAS)方法被提出并应用于人类复杂疾病中,然而在畜禽上鲜有研究.本文首先综述了RVAS中具有代表性的测序核关联检验(SKAT)及其家族;其后,总结了两种在稀有变异中常用的提高效力的方法:极端表型抽样和荟萃分析;然后,探讨了使用芯片数据研究RVAS的方法:基因型填充和稀有单倍型关联分析;最后展望了稀有变异关联分析在畜禽上的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李俊雅	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	62	320	10.0	14.0
2	高会江	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	31	121	7.0	9.0
3	夏江威	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	3	6	1.0	2.0
4	苗健	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	1	1	1.0	1.0
8	常天鹏	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	1	1	1.0	1.0
9	史新平	中国农业科学院北京畜牧兽医研究所	1	1	1.0	1.0