拷贝数变异(copy number variation,CNV)可能是影响动物表型多样性和进化适应的主要因素之一,通过多种机制对机体进行调节,如基因剂量和转录结构的改变.自首次构建出人类(Homo sapiens)基因组第一代CNV图谱后,CNV在人类和动物中的研究越来越多.研究表明,CNV与人类某些疾病的发病机制、动物的遗传变异以及家畜的重要经济特征有关.本文主要参考国内外相关的研究报道,对CNV的定义、形成机制、检测方法以及畜禽CNV的研究现状进行阐述,总结畜禽CNV研究目前所面临的问题并展望其在遗传育种方面的应用前景,为进一步对CNV的研究提供参考资料.