广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 刘水霞 刘闽 史敏 唐凤珠 彭璐 景艳 李凤提 梁建平 瞿申红 胥亮 陆秋天
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 感音神经性聋 耳聋基因 基因芯片
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 5-8
• 页数: 4页
• 分类号: R764.44
• 字数: 3543字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2017.01.002

摘要

目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT ）、SLC26A4（2168A＞G、IVS7－2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15＋5 G＞A）、线粒体DNA12SrRNA （1494C＞T、1555A＞G）和GJB3（538C＞T），对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例（10．36％，23／222）被检测出耳聋基因突变，其中，GJB2235delC 纯合突变3例（1．35％），杂合突变8例（3．60％），GJB235delG杂合突变2例（0．90％），GJB2235delC／109A＞G 复合杂合突变2例（0．90％）；SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变2例（0．90％），SLC26A41229C＞T纯合突变2例（0．90％），IVS7－2A＞G／IVS11＋47T＞C／1548insC复合杂合突变2例（0．90％）；GJB3538C＞T 杂合突变1例（0．45％）；线粒体DNA12SrRNA 1555A＞G异质突变1例（0．45％）；1例（0．45％）同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G＞A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平，主要以 GJB2基因突变为主，其次是SLC26 A4基因突变。