急性间歇性血卟啉病的临床特点(附1例报告)

• 作者: 李峰 林兴建 祝东林 陈道文
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 急性间歇性血卟啉病 临床特点 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 468-470
• 页数: 3页
• 分类号: R589.8
• 字数: 3297字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨急性间歇性血卟啉病(AIP)的临床特点.方法 回顾性分析1例AIP患者的临床资料.结果 本例患者为青年女性,以反复腹痛、四肢无力起病,被多次误诊为急腹症、抑郁症、Guillain-Barré综合征等.结合尿液特征和基因测序结果被确诊为AIP.复习文献发现AIP的临床症状表现包括胃肠道症状、周围神经损害、精神症状、癫痫等.临床表现多样而无特异性.结论 反复发作不明原因腹痛并伴有神经系统症状的病例,应考虑到AIP的可能.