遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变的临床和影像学特点(附1例报告)

• 作者: 于晓攀 刘潇 周畅 孙静 崔荣荣 李福锦
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变 集落刺激因子1受体 帕金森综合征 额颞叶痴呆 脑白质病变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 464-467
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 字数: 2717字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号.基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变.患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周畅	青岛大学附属医院神经内科	32	64	6.0	6.0
2	孙静	青岛大学附属医院神经内科	11	16	3.0	4.0
3	刘潇	青岛大学附属医院神经内科	8	15	3.0	3.0
4	于晓攀	青岛大学附属医院神经内科	1	4	1.0	1.0
5	崔荣荣	青岛大学附属医院神经内科	1	4	1.0	1.0