619例胎儿脐血产前诊断结果分析

• 作者: 何德钦 方美仙 林元 林娜 王燕 黄海龙
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 脐血 染色体异常 产前诊断 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 860-863,867
• 页数: 5页
• 字数: 3631字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2017.12.012

摘要

目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值.方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析.对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断.结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0％(613/619).在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6％(53/613).异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例.分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorge Ⅰ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失.结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王燕	福建医科大学附属福建省妇幼保健院	26	65	5.0	6.0
2	方美仙		6	16	2.0	3.0
3	林娜	福建医科大学附属福建省妇幼保健院	23	58	4.0	7.0
4	林元	福建医科大学附属福建省妇幼保健院	19	65	4.0	6.0
5	黄海龙	福建医科大学附属福建省妇幼保健院	5	41	3.0	5.0
6	何德钦	福建医科大学附属福建省妇幼保健院	2	4	1.0	2.0