Menkes病1例报告并文献复习

• 作者: 冯隽 刘芳 张利亚 汤继宏 黄静
• 来源期刊: 中国血液流变学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Menkes病 铜代谢 铜蓝蛋白 癫痫
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 264-267
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-881X.2017.03.006

摘要

目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟滞;血清铜及铜蓝蛋白均显著降低;头颅MRA可见颅内血管蛇形迂曲,MRI提示进行性基底节区对称性异常病灶扩大伴小脑萎缩;与Menkes病相关的ATP7A基因chrX:77264579-77302087区域存在缺失.结论 Menkes病是一种ATP7A基因突变引起铜代谢紊乱,导致多系统受累的X连锁隐性遗传病.依靠特征性的临床特点、血生化及影像学检查可临床诊断,ATP7A基因检测可确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张利亚	苏州大学附属儿童医院神经内科	20	65	5.0	8.0
2	汤继宏	苏州大学附属儿童医院神经内科	75	206	7.0	11.0
3	刘芳	苏州大学附属儿童医院神经内科	28	60	4.0	6.0
4	黄静	苏州大学附属儿童医院神经内科	19	56	5.0	7.0
5	冯隽	苏州大学附属儿童医院神经内科	5	1	1.0	1.0