L MN A突变介导细胞核结构与功能异常

• 作者: 吴卓玲 杨柳 霍民瑶 马玉清
• 来源期刊: 广西师范大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 核纤层蛋白 LMNA 核纤层蛋白病 染色质
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 页码范围: 122-126
• 页数: 5页
• 分类号: R735.2
• 字数: 2676字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16088/j.issn.1001-6600.2017.04.017

摘要

核膜蛋白综合征是一类主要由细胞核膜结构蛋白(如lamins、SUNs、emerin等)基因突变诱发的包括早衰等一系列疾病的总称,因其多数突变发现于核纤层蛋白基因上,所以又被称为核纤层蛋白综合征,其发病机制目前还不清楚.本文以A型核纤层蛋白基因位点上的致病突变基因C1294T为切入点,研究突变对细胞核结构与功能的影响,以及相关核膜蛋白及染色质定位与功能的影响.研究结果表明,LMNA突变对细胞核膜的结构与功能完整性具有影响作用,可致使细胞核膜异形甚至产生凸起小泡;另外还对细胞核内染色质的定位具有一定抑制作用,使其在细胞核内形成不均匀的分布状态,表明该突变已经影响到细胞核正常的结构与功能,并可能进一步诱发相关疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	霍民瑶	广西师范大学生命科学学院	1	0	0.0	0.0