广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析

• 作者: 刘斐 刘闽 史敏 唐凤珠 梁建平 瞿申红 胥亮 陆秋天 陈睿春 黄静
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因突变 遗传性疾病,先天性
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 277-283
• 页数: 7页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.04.008

摘要

目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点.方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点.结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82％)高于对照组(11.38％),其中GJB2突变21.21％,SLC26A4突变9.09％均高于对照组(GJB2 5.99％、SLC26A4 3.59％).耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均＜0.05).进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4 IVS11 +47T＞C、1548insC和GJB2 235 delC/109A＞G 3个罕见的突变位点.结论:GJB2和SLC26 A4是广西地区非综合征型耳聋家系最常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系.