IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病2例病例报告

• 作者: 俞晔珩 刘丹如 孙金峤 应文静 王文婕 王晓川
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 分枝杆菌易感性疾病 IFNGR1基因 卡介苗病
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 295-299
• 页数: 5页
• 字数: 4349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.04.011

摘要

目的 探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病(MSMD)的临床特征.方法 总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征,ELISA方法检测干扰素-γ(IFN-γ)释放功能,流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达,Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变.结果 ①2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病,以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现,并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓.确诊年龄分别为4岁和6岁.常规免疫功能(淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体)评估未见缺陷.②2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常.③1例存在c.665 G>A(p.G219R)纯合突变,其父母均为c.665 G>A(p.G219R)杂合突变;1例存在c.665 G>A(p.G219R)和c.310 C>A(p.A104N)复合杂合突变,分别遗传自患儿母亲[c.665 G>A(p.G219R)杂合突变]及父亲[c.310 C>A(p.A104N)杂合突变].其中1例患儿的突变为新发突变,既往无文献报道.④2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳,确诊后加用IFN-γ,卡介苗感染得到控制,未见其他不良反应.结论 IFNGR1基因突变可导致MSMD.卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时,需考虑该病可能,相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断.IFN-γ治疗有一定疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙金峤	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	32	164	7.0	12.0
2	应文静	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	7	44	4.0	6.0
3	刘丹如	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	9	45	4.0	6.0
4	俞晔珩	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	11	57	5.0	7.0
5	王晓川	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	61	285	10.0	14.0
6	王文婕	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	10	23	2.0	4.0