思南县3147例孕妇MTHFR及MTRR基因检测结果分析与出生缺陷的相关性研究

• 作者: 张羽霞 李丽 毛万成 田敏 陈燕 陈绍发
• 来源期刊: 中国处方药
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 甲硫氨酸还原酶 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 126-127
• 页数: 2页
• 字数: 2649字
• 语种: 中文

摘要

目的 调查思南县孕妇叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因检测情况,对其检测结果进行分级评估,研究遗传因素与出生缺陷的相关性.方法 以2013年12月~2016年6月思南县3147例孕妇为研究对象,对MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点进行评估其遗传风险,在10个月后对每例进行追踪回访,了解基因检测评估结果 与出生缺陷的相关性.结果通过对3147例孕妇叶酸代谢障碍基因进行检测,其评估结果:未发现风险1268例,占40.3%;低度风险261例,占8.3%;中度风险1075例,占34.2%;高度风险543例,占17.2%.每例均在妊娠终止或分娩后进行追踪回访,总的出生缺陷率为3.53%.结论 思南县孕期女性MTHFR与MTRR基因检测各级风险不一;基因检测评估结果与出生缺陷无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈绍发		2	1	1.0	1.0
2	毛万成		1	1	1.0	1.0
3	田敏		1	1	1.0	1.0
4	李丽		2	1	1.0	1.0
5	张羽霞		1	1	1.0	1.0
6	陈燕		1	1	1.0	1.0