胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

• 作者: 张巍 戚庆炜
• 来源期刊: 妇产与遗传（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 颈后透明层增厚 产前筛查 染色体异常 胎儿结构异常
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 50-54
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 字数: 4772字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2017.02.016

摘要

早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关.对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戚庆炜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	17	199	7.0	14.0
2	张巍	美国贝勒医学院分子和人类遗传学系	2	4	1.0	2.0