遗传果糖不耐受症的检测方法建立

• 作者: 黄源坚
• 来源期刊: 佛山科学技术学院学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性果糖不耐受症 基因突变位点检测 PCR扩增鉴定
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 医学与生物技术
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 1659字
• 语种: 中文

摘要

目的对罕见的人遗传性果糖不耐受症进行常规方法建立,为日后临床检验提供方法依据.方法运用基因合成的办法合成带有突变的基因片段,用诊断性PCR产物直接测序分析其基因组上的A149P,A174D和N334K的3个主要的基因突变位点.结果通过NCBI上的基因序列,合成出相应的突变基因片段为阳性对照,后连接到18T载体,挑菌并通过测序结果显示,确定其A149P、A174D序列正确.结论运用PCR结合DNA测序的分析方法,可在分子遗传水平上,从基因上直接判断是否存在患病的可能,如结合临床诊断,那将会大大提高该罕见病的流行调查效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄源坚		3	0	0.0	0.0