肝脏增大、反复发作性肌无力和低血糖

• 作者: 宋春兰 崔亚杰 成怡冰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 电子转运黄素蛋白脱氢酶 戊二酸尿症 低血糖 肌无力 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 1104-1108
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.014

摘要

患儿,男,11岁,间断乏力、行走困难6年,发作性意识不清4年;辅助检查提示严重代谢性酸中毒、低血糖、肝功能异常,CT示肝脏明显增大、呈脂肪密度影.给予补液、纠酸、纠正低血糖,以及左卡尼汀、复合维生素B、辅酶Q10等治疗,患儿持续昏迷、代谢性酸中毒及低血糖难以纠正,患儿死亡.血、尿有机酸筛查和基因检测证实为电子转运黄素蛋白脱氢酶编码基因(ETFDH)缺陷所致的迟发型戊二酸尿症Ⅱ型(GAⅡc型).GAⅡc型是一种发病率很低的遗传性代谢病,易误诊误治.对于反复乏力或活动耐力下降、低血糖、肝脏明显增大伴肝功能异常的患儿,应考虑GAⅡ型的可能,尿有机酸分析和血串联质谱分析可提供诊断线索,ETFDH基因分析可提供确诊依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋春兰	郑州儿童医院重症监护室	10	22	3.0	4.0
2	成怡冰	郑州儿童医院重症监护室	9	32	3.0	5.0
6	崔亚杰	郑州儿童医院重症监护室	6	23	3.0	4.0