肾单位肾痨及其相关纤毛病研究进展

• 作者: 崔洁媛 张宏文
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 关键词: 肾单位肾痨 纤毛病
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 195-197,封3
• 页数: 4页
• 字数: 2939字
• 语种: 中文

摘要

肾单位肾痨(Nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传囊性肾疾病,是儿童和青少年遗传因素所致的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)最常见的原因之一.NPHP是一种遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因.NPHP主要累及肾,但约15％患者可以有肾外累及,包括眼睛、肝、骨胳和中枢神经系统.研究发现,所有NPHP系列基因的蛋白产物都表达于哺乳动物大多数细胞的初级纤毛,这可以解释其基因的多效性.因此,如果NPHP同时合并肾外表现,称之为NPHP相关的纤毛病(NPHP-related ciliopathies,NPHP-RC).本文综述了NPHP及NPHP-RC领域的相关研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
2	崔洁媛	北京大学第一医院儿科	14	37	4.0	4.0