家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路

• 作者: 丁洁 管娜
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 肾单位肾痨 少年型 诊断思路
• 年，卷（期）: 2006,（16）
• 所属期刊栏目: 诊治思路分析
• 页码范围: 1342-1345
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2006.16.015

摘要

目的 探讨家族性少年型肾单位肾痨的诊断思路.方法 分析1例9岁家族性少年型肾单位肾痨男性患儿的临床特点、家族史、实验室检查和病理检查特点.结果 临床特点:学龄儿童,隐匿起病,表现为肾功能衰竭、贫血、夜尿多、生长迟缓,不伴高血压,尿液检查无异常,出现肾功能衰竭时的年龄为9岁.家族史:患儿姐姐1岁时发现贫血,6岁时死于尿毒症.实验室检查特点:无血尿、蛋白尿,B超检查示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清.肾脏病理特点:肾小管病变严重,肾小球病变相对较轻.肾小管病变表现为 "三联征",即肾小管基底膜完整性破坏,表现为不规则增厚;肾小管萎缩和囊性变;肾脏间质单个核细胞浸润和纤维化.结论肾单位肾痨是引起儿童慢性肾衰竭最常见的遗传性疾病.该患儿表现为慢性肾衰竭,有家族史,家系中同代多人发病,考虑为常染色体隐性遗传. B超显示肾脏大小基本正常,皮髓边界不清,怀疑有肾单位肾痨.肾脏病理结果 显示为 "三联征",符合肾单位肾痨表现.出现慢性肾衰竭的年龄为9岁,无高血压和蛋白尿,考虑为家族性少年型肾单位肾痨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
2	管娜	北京大学第一医院儿科	61	478	13.0	19.0