1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究

• 作者: 何艳燕 全美盈 刘雨桐 周煜 宋红梅 王薇 简珊 魏珉 魏骐骄
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 肾单位肾痨12型 TTC21B基因 终末期肾病 儿童
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 580-584
• 页数: 5页
• 字数: 4617字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.06.015

摘要

肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病.该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP 12型.患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病.尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主.尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高.基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T＞C(p.C518R)、c.752T＞G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲.c.752T＞G为新发突变.TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害.