南方汉族KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病的相关性

• 作者: 何柳媚 王大明 甄建新 邓志辉 邹红岩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 人类白细胞抗原 遗传多态性 慢性髓系白血病 中国南方汉族
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 53-57
• 页数: 5页
• 字数: 3505字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.012

摘要

目的 探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)的相关性.方法 对172份成年CML患者及480份随机正常对照的样本,采用PCR-SSP方法检测KIR基因,用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型.从KIR基因及其基因组合型、HLA Ⅰ类配体、已知的单个KIR+ HLA受-配体组合及KIR-HLA基因型组合等4个层次比较病例组与对照组分子遗传多态性的差异.结果 与KIR2DL1配位的HLA-C2、KIR2DL1+ HLA-C2、与KIR3DL1配位的HLA-B Bw4-80I的检出频率均显著低于正常对照组,为CML保护因素(HLA-C2:OR=0.386,95％CI:0.240～0.620,P＜0.01;KIR2DL1-+ HLA-C2:OR=0.316,95％CI:0.191～0.525,P＜0.01;HLA-B Bw4-80I:OR=0.576,95％CI:0.384～0.862,P＜0.01).HLA-C2及HLA-B Bw4-80I分子表达机率降低,可能导致与相应的抑制性KIR亲和力的减弱,有利于NK细胞活化.最值得注意的是:KIR-HLA基因型组合ID2(KIR AA1-HLA-C1/C1-Bw6/Bw6-A3/11)在CML组的检出频率显著高于正常对照组,为CML易感因素(OR=2.163,95％CI:1.198～3.906,P＜0.01).结论 本研究识别了KIR-HLA与CML白血病相关的易感或保护性因素,可为CML白血病的发病机制和个体化免疫治疗提供新的线索及理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	37	118	7.0	9.0
2	邹红岩	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	20	62	5.0	7.0
3	甄建新	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	8	19	3.0	4.0
4	王大明	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	22	90	5.0	8.0
5	何柳媚	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	13	20	3.0	4.0