Treacher Collins综合征的临床诊断与BAHA听力干预疗效分析

• 作者: 刘强 樊悦 王璞 王艺贝 范欣淼 陈晓巍 高志强
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 软带BAHA 植入BAHA
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 听觉植入
• 页码范围: 577-582
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.08.002

摘要

目的:探讨Treacher Collins综合征(TCS)临床诊断方法及佩戴软带和植入BAHA的疗效.方法:TCS患者6例,听性脑干反应(ABR)测试骨导阈值均小于25 dBnHL,气导阈值均大于45 dBnHL.对其行Teber畸形评分及致病基因检测.对于2岁以下患儿,应用中文版婴幼儿有意义听觉整合量表(IT-MAIS)评估其佩戴当日、佩戴3个月及6个月后的听觉发育情况;对于2～6岁患儿,通过行为测听测量并比较患者裸耳及佩戴BA-HA后的听阈;对于6岁以上患者,在声场下评估并比较裸耳及佩戴BAHA后的听闻及言语识别率.结果:Te-ber畸形评分平均值为(14.0±0.6)分,其中2例患者送检均有TCOF1基因突变.ABR骨导反应阈平均值为(18.0±4.5) dBnHL,气导反应阈平均值为(70.5±7.0)dBnHL.2例小于2岁患儿行IT-MAIS问卷评估,其听觉发育均低于正常水平,佩戴软带BAHA 3个月及6个月后IT-MAIS评分显著提高,且逐渐接近正常水平.6例患者裸耳和佩戴软带BAHA声场测听听阈分别为(65.8±3.8)dBHL和(30.0±3.2)dBHL(P＜0.01),其中1例佩戴植入BAHA后听阈为15 dBHL.3例大于6岁患者裸耳及佩戴软带BAHA双音节言语识别率分别为(31.7±3.5)％和(86.0±1.7)％(P＜0.05),其中1例佩戴植入BAHA后言语识别率为96％.结论:TCS患者可以依靠临床表型及基因检测进行诊断,BAHA可提高TCS患者听力及言语识别率,早期佩戴软带BAHA可促进TCS患者听觉发育.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范欣淼		6	0	0.0	0.0
2	樊悦		5	0	0.0	0.0
3	王璞		4	0	0.0	0.0
4	陈晓巍		10	0	0.0	0.0
5	王艺贝		2	0	0.0	0.0
6	高志强		6	0	0.0	0.0
7	刘强		1	0	0.0	0.0