Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

• 作者: 殷斌 石冰 贾仲林
• 来源期刊: 华西口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 先天颅面畸形 神经嵴细胞 核糖体
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 330-335
• 页数: 6页
• 分类号: R78
• 字数: 6594字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7518/hxkq.2019.03.020

摘要

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形.由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生.目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1(tcof1)、聚合酶Ⅰ亚基c(polr1c)和聚合酶Ⅰ亚基d(polr1d).本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石冰	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	34	67	5.0	6.0
2	殷斌	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	2	2	1.0	1.0
3	贾仲林	口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科	4	2	1.0	1.0