陕西西安地区汉族孕龄女性MTHFR基因多态性的分布研究

• 作者: 党曦虹 张彤 张昌宁 李丹阳 李文静 杨文方 王加丽 王翔 金曦
• 来源期刊: 中国生育健康杂志
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 突变频率 孕龄女性
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 妇幼保健
• 页码范围: 243-247
• 页数: 5页
• 字数: 3669字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征.方法 随机抽取本地区l 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异.结果 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53.3％,显著高于我国南方9个地区,但却明显低于北方的山东(63.1％)、河南(60.2％)及河北(57.7％)地区.MTHFR C677T基因型分布在我国北方地区可明显聚为一类,南方地区聚为另一类,我国汉族孕龄女性MTHFRC677T基因型的人群分布存在南北差异,T等位基因频率和中国的地域纬度呈现显著性正相关(r=0.868,P＜0.001),该突变频率随着我国地域纬度的增加而显著性升高.结论 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率较高,该基因多态性分布具有区域特异性;我国北方地区突变频率高于南方地区,并随着地域纬度的增加而升高.在我国北方地区提高叶酸的干预剂量,将有可能获得更理想的一级预防效果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金曦	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	98	695	15.0	21.0
2	张彤	中国疾病预防控制中心妇幼保健中心	32	490	11.0	21.0
3	王翔	西安交通大学第一附属医院检验科	26	72	5.0	7.0
4	王加丽		1	10	1.0	1.0
5	党曦虹		1	10	1.0	1.0
6	张昌宁		1	10	1.0	1.0