丙酮酸激酶缺乏症36例临床资料分析

• 作者: 万乾娅 徐艳 薄丽津 薛艳萍 赵玉平 郑以州
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丙酮酸激酶缺乏症 诊断 治疗 预后
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著-研究报告
• 页码范围: 214-215,219
• 页数: 3页
• 分类号: R555
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2017.03.014

摘要

目的:探讨丙酮酸激酶(PK)缺乏症的临床特点、诊断、治疗及预后.方法:回顾性分析36例PK缺乏症患者的临床资料.结果:临床表现:36例患者中23例有不同程度的贫血貌,12例有皮肤和(或)巩膜黄染,脾大18例,肝大8例,尿色加深13例.实验室检查:全血细胞减少8例,36例患者红细胞均有不同程度的减少,血红蛋白低于正常值35例,血红蛋白正常1例,31例网织红细胞百分比增加.溶血检查:36例患者均存在PK活性缺乏,其中2例合并遗传性球形红细胞增多症,合并嘧啶5'核苷酸酶缺乏症1例,合并地中海贫血1例,继发于骨髓增生异常综合征4例,继发于再生障碍性贫血4例,继发于骨髓纤维化1例.结论:PK缺乏症病情严重程度不一,临床容易误诊、漏诊,目前无有效治疗手段,其治疗手段尚需进一步研究.