摘要:
目的 研究RTEL1基因多态性与冠心病(CHD)患病风险的相关性.方法 选择2015年1月至2016年12月于西安医学院第二附属医院就诊的符合入选条件的CHD患者共300例,以及健康对照人群300例,分别采集血样.采用MassARRAY方法对RTEL1基因上rs6089953、rs6010620、rs6010621、rs4809324和rs2297441共五个位点的基因型进行测定,用SPSS 19.0软件统计基因多态性与CHD患病风险的相关性.结果 采用x2检验比较病例对照两组间各位点的等位基因频率差异,结果显示RTEL1基因上的rs6010620位点的等位基因“G”与降低冠心病患病风险具有相关性(OR=0.776,95% CI:0.649~ 0.928,P=0.005).引入遗传模型后,结果显示rs6010620位点在隐性模型下,携带G/G基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带A/A和G/A基因型的0.49倍(OR=0.49,95% CI:0.30 ~ 0.80,P=0.0039);rs4809324在隐性模型下,携带C/C基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带T/T和T/C基因型的0.3倍(OR=0.30,95%CI:0.11~0.83,P=0.015);rs2297441在显性模型下,携带A/G和A/A基因型的个体患冠心病风险显著降低,是携带G/G基因型的0.62倍(OR=0.62,95% CI:0.43~0.91,P=0.014).连锁不平衡分析发现,由rs6010620,rs6010621和rs4809324三个位点组成的GTT单体型与降低冠心病风险显著相关(OR=0.03,95% CI:0.01-0.12,P<0.0001),结论 RTEL1基因上rs6010620、rs4809324和rs2297441三个位点与降低冠心病患病风险显著相关.