免疫相关性血细胞减少症患者外周血淋巴细胞线粒体DNA D-LOOP区多态性的研究

• 作者: 付蓉 周秋帆 徐淑梅 王化泉 邢莉民 邵宗鸿
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 免疫相关血细胞减少症 线粒体DNA(mtDNA) D-LOOP区 多态性
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 血细胞减少症
• 页码范围: 186-191
• 页数: 6页
• 分类号: R552|R593
• 字数: 4539字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2017.01.033

摘要

目的:研究免疫相关性血细胞减少症(IRP)患者外周血淋巴细胞线粒体DNA (mtDNA) D-LOOP区多态性的意义及其与免疫指标的相关性.方法:提取43例初治IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA,对其D-LOOP区序列进行PCR扩增,通过正反向直接测序法对PCR扩增产物基因序列进行检测,将检测结果与人线粒体DNA文库记录的剑桥序列以及mtDB数据库的Polmorphic Sites子数据库的相关数据库进行对比.结果:43例IRP患者的外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区中共有110个变异位点,其中62个为多态位点(SNP).48个为突变位点,其中14个位点为数据库中未提及的新突变位点.在110个变异位点中共发现516个碱基改变,最主要的改变是410个碱基置换,常见的碱基置换为T/C(184/410)和A/G(113/410);110个变异位点中高频变异位点73和263,其变异率为43/43,位点311的变异率为32/43,位点310和16 224的变异率为27/43,16 519的变异率为25/43,位点489和16 362为24/43.对IRP患者外周血淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的相关性统计发现,以年龄18岁为界的35例成年组中淋巴细胞mtDNA D-LOOP区多态性与患者骨髓单个核细胞的CD15 IgM、GLYCoA+细胞IgM、CD34+细胞IgG、CD34+细胞IgM存在显著相关性.结论:IRP患者外周血淋巴细胞的mtD-NA D-LOOP区存在高频突变,且在成年组(年龄≥18岁)中与骨髓单个核细胞膜结合自身抗体显著相关,这可能是免疫相关性血细胞减少症发病机制中的重要环节.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵宗鸿	天津医科大学总医院血液科	209	869	14.0	21.0
2	付蓉	天津医科大学总医院血液科	147	650	13.0	18.0
3	徐淑梅	天津医科大学生理学教研室	28	298	8.0	17.0
4	王化泉	天津医科大学总医院血液科	85	348	10.0	14.0
5	邢莉民	天津医科大学总医院血液科	37	104	6.0	8.0
6	周秋帆	天津医科大学总医院血液科	1	1	1.0	1.0