原发性先天性青光眼患者CYP1B1突变的研究

• 作者: 冯光强 华亮 孙青青 李婉玲
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 原发性先天性青光眼 CYP1B1基因 高分辨率熔解 突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 字数: 3932字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.1.23

摘要

目的:了解原发性先天性青光眼患者致病基因CYP1B1(Cytochrome P450 family 1 subfamily B polypeptide 1)的变异情况.方法:采用高分辨率熔解(high-resolution melting,HRM)方法,分析20例原发性先天性青光眼患者的CYP1 B1基因热点突变区,同时采用测序的方法验证HRM的检测结果.结果:检出g.6767C＞T(p.D449D)变异2例,g.2527C＞G(p.R48G)变异1例,两种变异共存者1例.结论:在CYP1B1基因突变筛查方法中,HRM具有高度的灵敏性和特异性,可用于筛查原发性先天性青光眼.PCG的原因可能与g.6767C＞T(p.D449D)和g.2527C＞G(p.R48G)的变异有关;两种变异共存者可能导致更严重的PCG.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙青青		5	15	2.0	3.0
2	华亮		1	0	0.0	0.0
3	李婉玲		1	0	0.0	0.0
4	冯光强		1	0	0.0	0.0