溶酶体异常与耳聋

• 作者: 袁永一 赵伟豪 韩维举
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 溶酶体异常 先天性溶酶体病 耳聋
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 249-256
• 页数: 8页
• 分类号: R764
• 字数: 6788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.02.021

摘要

溶酶体在真核细胞中广泛存在,其功能异常会导致多种疾病发生.迄今,已明确有数种溶酶体相关疾病累及听觉系统,包括:法布瑞氏症、戈谢病、庞贝氏病、甘露糖苷贮积症、黏多糖贮积症、C1型尼曼匹克病、动作性肌阵挛-肾衰综合征、耳聋-甲发育不全综合征、远端肾小管性酸中毒.其中大部分属于先天性溶酶体病(又称溶酶体贮积症,lysosomal storage diseases,LSDs).该类疾病临床表现具有明显异质性,病变可累及多个组织部位,中枢神经系统和周围神经系统最易受累.听觉系统症状在过去往往被忽视,近年来开始逐渐受到关注,本文将针对导致耳聋的溶酶体相关疾病进行归纳总结.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁永一	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所	9	154	4.0	9.0
2	韩维举	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所	15	57	5.0	7.0
3	赵伟豪	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉研究所	1	0	0.0	0.0