骨形态发生蛋白15基因多态性与复发性葡萄胎和习惯性流产的相关性研究

• 作者: Ngoc Minh Phuong Nguyen Ramesh Reddy Rima Slim Seang L Tan 王鹤
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 骨形态发生蛋白15 基因多态性 RHMs 习惯性流产
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2432-2435
• 页数: 4页
• 分类号: R737.31
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.11.58

摘要

目的 探讨骨形态发生蛋白15 (BMP15)基因多态性与复发性葡萄胎(RHMs)和习惯性流产(RSAs)的相关性.方法 收集2012年10月-2013年9月在加拿大麦吉尔大学人类健康中心妇产科治疗的77例不同种族的RHMs和习惯性流产妇女的血液标本,采用基因外显子测序分析患者BMP15基因的多态性,并采用蛋白功能预测软件预测各SNPs对BMP15蛋白功能的影响.结果 在BMP15基因2个外显子中共检测到5个错义突变和1个插入突变.其中在外显子1中检测到2个错义突变(p.S5R和p.N103S);在外显子2中检测到3个错义突变(p.L148P,p.A180T,p.H200Y)和1个插入突变,(p.Leu263dup).通过预测,p.L148P突变可能会严重影响BMP15蛋白的活性进而影响卵巢功能,而p.S5R突变的影响相对较小,其余SNPs对BMP15蛋白功能基本无影响.结论 BMP15基因突变除了可能与RHMs和习惯性流产妇女的卵泡生成障碍及卵巢功能早衰相关,还可能导致葡萄胎恶变.