乳腺癌BRCA1相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与习惯性流产的相关性

• 作者: 常辽 李生斌 罗莉 赵静 魏曙光
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 习惯性流产 BRIP1基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 959-961,972
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201906022

摘要

目的 探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1(BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1,BRIP1)基因功能区4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与习惯性流产的相关性.方法 严格按照诊断标准,采集无关习惯性流产患者291例(病例组)、健康对照组281例(对照组)外周静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对4个SNPs位点进行分型;采用SPSS 20.0及Haploview4.2软件分析位点基因型、等位基因及单倍型频率分布及两组间的差异.结果 BRIP1基因外显子18 rs4986764位点病例组CC基因型频率明显高于对照组(χ2=6.469,P=0.039);病例组C等位基因频率明显高于对照组(χ2=4.893,P=0.027,OR=1.330,95％CI=1.033～1.714).连锁不平衡分析表明,由rs11079454-rs4986763-rs494986764构成的单倍型高度连锁(D'>0.9,r2>0.8),对照组T-T-T单倍型频率明显高于病例组(χ2=8.043,P=0.005,OR=0.565,95％CI=0.381～0.840);病例组T-C-C单倍型频率明显高于对照组(χ2=4.392,P=0.036,OR=1.540,95％CI=1.027～2.310).结论 BRIP1基因第18外显子rs4986764位点可能与习惯性流产有关,携带有C等位基因的个体可能更容易习惯性流产.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李生斌	西安交通大学法医学院	91	545	13.0	18.0
2	魏曙光	西安交通大学法医学院	13	18	2.0	3.0
3	赵静		19	78	5.0	8.0
4	罗莉		6	14	2.0	3.0
5	常辽	西安交通大学法医学院	2	3	1.0	1.0