p16基因缺失在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病中的临床意义

• 作者: 何柏林 刘启发 刘晓力 周红升 廖立斌 曹睿 李玉玲 潘成云 蓝扬清 许娜 阴常欣 陆紫媛 黄继贤
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: p16基因缺失 费城染色体 白血病,淋巴细胞,急性 酪氨酸激酶抑制剂 造血干细胞移植
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 204-209
• 页数: 6页
• 字数: 4263字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.006

摘要

目的 探讨p16基因缺失在成人Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)中的临床意义.方法 回顾性分析80例Ph+ALL伴p16基因缺失患者的临床特征、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学改变及其预后.结果 31.3%Ph+ALL患者合并p16基因缺失;p16基因缺失组与非缺失组相比,初诊时高白细胞计数(WBC≥30×109/L)更常见,高表达CD20,更易出现附加染色体异常,其中以累及7、8、19号染色体以及der(22)较为常见;两组诱导缓解率比较差异无统计学意义(P=0.033),p16基因缺失组患者治疗3个疗程后获BCR-ABL融合基因主要分子学反应(MMR)率和完全分子学反应(CMR)率均明显低于非缺失组(P值分别为0.034和0.036),且复发率明显高于非缺失组(P=0.033);p16基因缺失组使用伊马替尼联合化疗者和使用达沙替尼联合化疗者的MMR、CMR率及复发率差异均无统计学意义(P值均>0.05);p16基因缺失组患者3年总体生存(OS)率及无病生存(DFS)率分别为37.1%和12.4%,显著低于非缺失组的54.1%和45.9%(P值分别为0.037和0.026);25例p16基因缺失患者中14例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),其中位OS时间为21个月,明显长于非移植组患者的12个月(P=0.030).结论 成人Ph+ALL伴p16基因缺失患者预后相对较差,二代酪氨酸激酶抑制剂不能明显改善其疗效,但allo-HSCT能够改善部分患者的生存,明确p16基因缺失状态对于评估预后和指导临床治疗有重要意义.