反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

• 作者: 吴冰冰 章淼滢 罗飞宏 郑章乾 陆炜
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 复合型甘油激酶缺乏症 微阵列比较基因组杂交技术 Xp21邻近基因缺失综合征 婴儿
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 926-929
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.08.015

摘要

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD).予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年.治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退.cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群.对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗飞宏	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	81	446	10.0	18.0
2	吴冰冰	复旦大学儿科研究所	37	75	5.0	7.0
3	郑章乾	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	7	27	3.0	5.0
4	章淼滢	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	5	9	2.0	3.0
5	陆炜	复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科	14	147	5.0	12.0