定量多色FISH检测儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病的异质性及克隆演化

• 作者: 刘天峰 刘晓明 刘芳 常丽贤 张丽 张家源 戚本泉 杨文钰 王书春 竺晓凡 胡林萍 邹尧 郭晔 阮敏 陈晓娟 陈玉梅
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 儿童 白血病,淋巴细胞,急性 DNA拷贝数异常
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 586-591
• 页数: 6页
• 字数: 3961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.07.006

摘要

目的 研究儿童ETV6-RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病(ALL)中肿瘤细胞的异质性及克隆演化情况,探讨克隆演化与预后的相关性.方法 应用单细胞定量多基因荧光原位杂交(QM-FISH)技术对2006年2月至2011年6月收治的48例ETV6-RUNX1阳性ALL患儿的骨髓标本进行多个基因拷贝数变异的检测,并进行克隆演化分析.将4例复发患儿初诊与复发时的情况进行比较.结果 在48例行QM-FISH检测的患儿中,初诊时为1个克隆的有34例(70.8%),2个克隆的有9例(18.8%),≥3个克隆的有5例(10.4%).患儿的肿瘤细胞存在异质性,各亚克隆之间呈线性或树枝状演化.白血病细胞的亚克隆数与患者预后无相关性(5年总生存率:P=0.469;5年无病生存率:P=0.116).复发克隆可能与初诊时克隆一致,也可能为新出现克隆.复发克隆为新出现克隆的患儿再次缓解时间短,预后更差.结论 ETV6-RUNX1阳性ALL患儿肿瘤细胞存在异质性及克隆演化情况.QM-FISH有助于研究白血病细胞的克隆演化,复发克隆为新出现克隆的患儿可能预后更差.