角膜曲率相关基因多态性与中国汉族人群高度近视的关系

• 作者: 叶子萌 邓振华 鲁芳 龚波
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 高度近视 角膜曲率 单核苷酸多态性 血小板衍生生长因子受体α基因
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 716-720
• 页数: 5页
• 字数: 3586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2017.08.010

摘要

背景 高度近视是患者视力障碍的主要因素之一,高度近视的防治是目前研究的热点,而角膜曲率异常是近视发病的重要因素.全基因组关联研究(GWAS)证实多个基因与角膜曲率改变有关,但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十分清楚. 目的 探讨角膜曲率相关基因雷帕霉素靶蛋白基因(MTOR)的rs74225573位点、胞嘧啶核苷磷酸激酶基因1(CMPK1)的rs60078183位点、血小板衍生生长因子受体α基因(PDGFRA)的rs 1800813位点和视黄醇结合蛋白基因3(RBP3)的rs11204213位点与中国汉族人群高度近视发病的关联性.方法 采用前瞻性队列研究方法,于2012年2月至2013年8月在四川省人民医院眼科纳入高度近视患者483例,屈光度右眼为(-10.84±4.69)D,左眼为(-10.35±4.67)D;眼轴长度右眼为(28.15±2.27)mm,左眼为(27.72±2.51) mm.同期纳入年龄和性别匹配的519名正常志愿者作为对照.所有受检者均为汉族且无亲缘关系.采集受检者外周静脉血4 ml提取DNA,根据NCBI网站获取的rs74225573、rs60078183、rs1800813和rs11204213位点信息利用primer 3.0在线设计引物,采用实时定量PCR法对4个SNPs位点进行扩增并用遗传分析仪进行基因分型,分析其与高度近视的关系. 结果 4个SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE),证实本研究的资料具有群体代表性.高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213最小等位基因频率(MAF)的差异均无统计学意义(rs74225573:P年龄矫正=0.935,OR=0.98;rs60078183:P年龄矫正=0.782,OR=1.04;rs11204213:P年龄矫正=0.058,OR=1.66),高度近视组rs1800813的MAF明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P年龄矫正=0.001,OR=0.64).加性模型1(AB与BB比较)、加性模型2(AA与BB比较)、显性模型(AA+AB与BB比较)、隐性模型(AA与AB+BB比较)4种统计学模型分析显示,高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213基因型频率的差异均无统计学意义(均P＞0.05),加性模型1和显性模型分析显示高度近视组与正常对照组间rs 1800813位点基因型频率的差异均有统计学意义(加性模型1:P=0.002,OR=0.59;显性模型:P=0.001,OR=0.58). 结论 rs74225573(MTOR)、rs60078183(CMPK1)和rs11204213(RBP3)SNP与中国汉族人群高度近视无明显关联性,而rs1800813(PDGFRA)SNP与中国汉族人群高度近视显著相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁芳	四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	7	10	2.0	2.0
2	邓振华	西南交通大学生命科学与工程学院	1	1	1.0	1.0
3	叶子萌	西南交通大学生命科学与工程学院	1	1	1.0	1.0
4	龚波	四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	1	1	1.0	1.0