2型糖尿病人群中PSMD9基因多态性与血糖和高血压的相关性

• 作者: 华燕吟 叶潇 宋迎香 张宇律 王丽君 邢玉波
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 蛋白酶调解因子9 2型糖尿病 高血压 基因多态性
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 694-698,722
• 页数: 6页
• 字数: 4566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.9.2016-1641

摘要

目的 分析蛋白酶调解因子9(PSMD9)基因的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个单核苷酸多态性(SNP)位点的多态性与2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并高血压(HTN)之间的关系,探讨其作为国人T2DM合并高血压分子标记物的可能性.方法 采用直接测序法检测研究对象PSMD9基因的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点的多态性,包括T2DM无高血压患者50例(T2DM组)、原发性高血压血糖正常患者50例(HTN组)、T2DM合并高血压患者100例(T2DM-HTN组)以及健康对照者50例(NC组),并测定血压、空腹血糖及糖化红蛋白.结果 PSMD9 IVS3 nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C和E197G A＞G 3个位点基因型均符合Hardy Weinberg平衡,表明本研究具有群体代表性.连锁不平衡检验结果显示这3个SNP位点之间存在连锁不平衡现象,其中IVS3 nt437和IVS3 nt460两个SNP位点完全连锁不平衡(D'=1.00,r2=1.00,P＜0.01),E197G与IVS3 nt437和IVS3 nt460之间存在很强的连锁不平衡(D'=0.96,r2=0.88,P＜0.01).PSMD9基因IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点与血糖、高血压均无关,但PSMD9基因的A/T/G单倍型与血糖存在关联,而且与国人的T2DM合并高血压呈正相关.结论 PSMD9的IVS3+nt460 A＞G、IVS3+nt437 T＞C、E197G A＞G 3个SNP位点多态性与T2DM患者的血糖及T2DM合并高血压的发病相关,因此,PSMD9可以作为T2DM合并高血压的一个候选基因来研究.