孕中期唐氏筛查临界风险截断值的初步探讨

• 作者: 唐华 江琛 王华 胡浩 贾政军 邹珊静
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 产前诊断 唐氏综合征/诊断 妊娠中期
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1223-1225
• 页数: 3页
• 字数: 3079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2017.08.027

摘要

目的 探讨如何确定孕中期唐氏筛查临界风险的截断值.方法 选取2015年1月至2016年9月因孕中期唐氏筛查风险在1/1 000 ～1/270间,就诊于湖南省妇幼保健院的4 081例孕妇.孕妇知情同意后应用高通量基因测序技术检测母血中胎儿游离DNA进行无创产前筛查(NIPT),NIPT检测高风险人群行羊水产前诊断胎儿细胞染色体核型分析.结果 4 081例孕中期临界风险孕妇经NIPT检测,发现16例唐氏综合征高风险及2例18三体高风险.经ROC曲线对不同孕中期临界风险截断值分析,认为临界风险人群中当风险截断值为1/590,后继进行NIPT及产前诊断的检出率、敏感度、特异度最优.结论 将孕中期唐氏筛查临界风险截断值设为1/590,结合NIPT和其他诊断措施对唐氏综合征检出效能最优(检出率最大是1/430,1/590时检出效能最优).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	94	328	10.0	13.0
2	贾政军	湖南省妇幼保健院医学遗传科	40	155	7.0	10.0
3	唐华	湖南省妇幼保健院医学遗传科	8	9	2.0	2.0
4	邹珊静	湖南省妇幼保健院医学遗传科	10	52	5.0	6.0
5	胡浩	湖南省妇幼保健院医学遗传科	10	13	2.0	3.0
6	江琛	湖南省妇幼保健院医学遗传科	1	4	1.0	1.0