齐齐哈尔地区260例遗传咨询智障儿童的细胞遗传学研究

• 作者: 冯化杰 吕莹 张明龙 王秀华 郑立红
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 智力障碍 Down综合征
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 852-854
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 字数: 1930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-08-30

摘要

目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施.方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 260例智力障碍儿童中,发现染色体异常108例,总检出率41.54％(108/260).异常者中单纯型21-三体综合征50例,检出率46.29％(50/108);结构异常检出11例,检出率为10.18％(11/108).检出染色体多态10例,检出率为3.85％(10/260).结论 染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率,对提高优生优育具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秀华	齐齐哈尔医学院生物遗传教研室	19	45	4.0	5.0
2	郑立红	齐齐哈尔医学院生物遗传教研室	59	189	6.0	9.0
3	冯化杰	齐齐哈尔医学院生物遗传教研室	24	82	5.0	8.0
4	张明龙	齐齐哈尔医学院生物遗传教研室	14	33	3.0	5.0
5	吕莹	齐齐哈尔医学院生物遗传教研室	8	23	2.0	4.0