婴幼儿大前庭水管综合症38例临床分析

• 作者: 樊洁敏
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 婴幼儿 大前庭水管综合征 听力学检测 耳聋基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 821-823
• 页数: 3页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-08-20

摘要

目的 分析婴幼儿大前庭水管综合征(LVAS)的听力学和耳聋基因检测结果的特点.方法 对38例(76)耳LVAS患儿行DPOAE、声导抗、ABR、ASSR检查,ABR检测分组:1～6月龄组32耳,＞6月龄组44耳,对其中15例行SLC26A4基因检测,对各项结果进行分析.结果 ABR结果:1～6月龄组,ABR阈值为轻中度听力损失的有29耳(占90.63％,29/32),重度和极重度有3耳(占9.37％,3/32),＞6月龄组,轻中度听力损失的有24耳(占54.55％,24/44),重度和极重度有20耳(占45.45％,20/44).对53耳轻中度ABR波形图分析得出,53耳均可引出清晰波Ⅲ、Ⅴ,且潜伏期正常,波Ⅰ消失或不能清晰辨认者有41耳(占77.36％).ASSR结果:听力图为斜坡型(高频下降)有48耳(占63.16％,48/76),平坦型有28耳(占36.84％,28/76).基因检测结果:10例患儿具有双等位基因突变(纯合或复合杂合突变),9例患儿具有单一的杂合基因突变,突变发现率95.0％(19/20),1例未发现突变,SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变表现在75.0％的患者携带此突变,占突变总数的71.43％(15/21).结论 小月龄婴幼儿在听力学检查出现特征性表现时,可结合耳聋基因检测以尽早确诊LVAS,对早期发现,早诊断,早预防具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊洁敏		3	2	1.0	1.0