目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与心脏畸形的相关性.方法:回顾性分析我院超声检查发现NT增厚(>2.5 mm)的159例胎儿,根据NT厚度分成2.5~3.4、3.5~4.4、≥4.5 mm 3组,追踪胎儿的心脏结构情况,统计3组心脏畸形例数及发生率,分析NT增厚与心脏畸形的相关性.结果:159例中检出心脏畸形13例(8.2%),NT厚度2.5~3.4、3.5~4.4、≥4.5 mm 3组例数分别为106、41、12例,3组心脏畸形分别为1、5、7例,发生率分别为0.9%(1/106)、12.2%(5/41)、58.3%(7/12).结论:NT增厚与胎儿心脏畸形有明显相关性,且随其厚度的增加,畸形发生率明显增加.