家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展

• 作者: 沈吟 邢怡桥 马雪云
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 临床分期 基因突变 玻璃体视网膜病变
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 2270-2273
• 页数: 4页
• 字数: 4978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2017.12.19

摘要

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢怡桥	武汉大学人民医院眼科中心	311	1123	15.0	19.0
2	沈吟	武汉大学人民医院眼科中心	16	12	2.0	2.0
3	马雪云	武汉大学人民医院眼科中心	3	3	1.0	1.0