家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病基因研究进展

• 作者: 杜洋 苏冠方
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 致病基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 887-890,895
• 页数: 5页
• 字数: 5203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2015.0243

摘要

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常的疾病,具有遗传异质性,遗传模式、表型和病程多样性的特点.FEVR遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体隐性遗传.近年来,对FEVR致病基因的研究有了新的进展,目前已经发现的基因有FZD4、LRP5、NDP、TSPAN 12、ZNF408和KIF11,其中前4种基因被证实参与Norrin/Frizzled4信号通路,在视网膜血管生成过程中起重要作用.本文主要就FEVR致病基因的最新研究进展做一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏冠方	吉林大学第二医院眼科	105	393	10.0	13.0
2	杜洋	吉林大学第二医院眼科	13	31	4.0	4.0