家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系LRP5基因突变和临床表型分析

• 作者: 何伟 孙岩 徐玲 王卓实 王苗苗
• 来源期刊: 沈阳医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 二代基因测序技术 LRP5基因
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 健康沈阳
• 页码范围: 7-11,24
• 页数: 6页
• 分类号: R774.1
• 字数: 4633字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16753/j.cnki.1008-2344.2020.01.002

摘要

目的:应用高通量二代基因测序技术分析一个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系的基因突变情况,并对临床表型进行描述.方法:收集临床确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变的先证者及其家族成员的血液样本,进行高通量二代基因测序,并通过Sanger验证,在该家系突变基因中确定致病基因突变.同时收集所有家系成员的眼底检查、眼底荧光血管造影(FFA)和家族史,对临床表型进行分析.结果:LRP5基因的一个新缺失突变c.2013delC,为该家系家族性渗出性玻璃体视网膜病变的疑似致病突变.该突变位于LRP5基因的9号外显于区域,造成该临床病例在发病早期出现严重视力下降和典型周边视网膜血管异常,同时使其家系成员出现合并永存原始玻璃体增生症的眼底改变.结论:LRP5基因的一个新缺失突变c.2013delC,可能导致临床上合并永存原始玻璃体增生症的异质性表现.扩大了LRP5基因的突变谱,对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断、预后、遗传咨询有重要价值.