家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点

• 作者: 李筱荣 赵培泉 陈春丽
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 临床表现 基因位点 多样性
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 538-541
• 页数: 4页
• 分类号: R774.1
• 字数: 4308字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点.方法 收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息.依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父母的临床表现及眼底特征.探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性;对比每类表现患者不同基因突变情况.结果 本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例(4.4%,43/976),其中有早产史患儿17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-Disc病变4例,上睑下垂3例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,Coats-like患者2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,类眼眶蜂窝织炎1例,类葡萄膜炎反应1例.43例患者中有28例患者经基因检测确诊FEVR,其中LRP5基因突变位点16个,TSPAN12基因突变位点4个,KIF11基因突变位点3个,ZNF408基因突变位点3个,NDP基因突变位点2个,FZD4基因突变位点2个.有3例患者父母双方基因突变均阳性,1例父母均有ZNF408基因突变,1例父母均有LRP5基因突变,1例父母分别为NDP及ZNF408基因突变,还有1例为母源的LRP5双位点基因突变,未检测到FEVR相关基因变异15例.最常见FEVR基因突变位点为LRP5,占53.3%.结论 FEVR患者的临床表现和并发症具有多样性;LRP5为FEVR基因突变最常见位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵培泉	上海交通大学医学院附属新华医院眼科	76	298	10.0	13.0