急性白血病相关基因检测的临床意义

• 作者: 周立涛 姜坤 张欣 邓之奎 邓媛 陶善东
• 来源期刊: 现代医学
• 学科: 医学
• 关键词: 多重PCR 基因测序技术 急性白血病 融合基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1594-1597
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2017.11.014

摘要

目的:探讨急性白血病(acute luekemia,AL)相关融合基因与基因突变在临床诊断、指导治疗、判断预后中的意义.方法:采用多重巢式RT-PCR与基因测序技术检测65例AL患者相关融合基因及基因突变,同时结合患者免疫分型、染色体核型及治疗经过,分析患者的预后生存.结果:65例AL中15例急性淋巴细胞白血病(23.1％),50例急性髓系白血病(76.9％).融合基因阳性率为50.8％,基因突变率为27.7％.其中5例患者BCR-ABL1融合基因阳性(7.7％),6例PML/RARA融合基因阳性(9.2％),11例FLT3-ITD基因突变(16.9％),7例AML1-ETO融合基因阳性(10.8％),7例EVI1融合基因阳性(10.8％),7例NPM1突变(10.8％),3例CEBPA基因突变(4.6％),3例C-kit/D 816V基因突变(4.6％),4例HOX11融合基因阳性(6.2％),10例患者合并两种以上融合基因或突变.65例AL患者3年总生存期(OS)生存率为20％,3年无疾病进展生存期(PFS)为18％.融合基因或突变阳性患者3年OS与融合基因或突变阴性患者3年OS(P =0.052)、PFS(P=0.269)差异无统计学意义.单纯AML1-ETO或CEBPA双突变AL预后较好,缓解率高,长期生存率高.伴PML/RARA的7例患者,无论是否合并FLT3-ITD等基因突变,均达完全缓解,且3年内无复发.结论:多重PCR及基因测序技术能够快速检测AL相关基因,在AL的诊断、预后及疗效判断中起重要作用,并能进一步监测微小残留病,指导临床个体化治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓之奎		21	80	5.0	7.0
2	周立涛		30	43	4.0	5.0
3	张欣		24	32	3.0	5.0
4	邓媛		9	9	2.0	2.0
5	陶善东		14	14	3.0	3.0
6	姜坤		1	0	0.0	0.0