某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

• 作者: 丁显平 屈晶晶 张明镜 杜鹏军 赖小兵
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 孕中期 无创基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: ? 临床探讨 ?
• 页码范围: 538-539,540
• 页数: 3页
• 字数: 2354字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2017.04.032

摘要

目的：探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征（DS）胎儿的临床价值。方法通过对7942例14～21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析，检测血清游离‐β‐绒毛膜促性腺激素（free‐β‐hCG ）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）水平，同时结合孕妇的产前检查资料，应用相应软件计算胎儿 DS 、开放性神经管缺陷（NTD）、18‐三体综合征（Trisomy18）的风险，并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果7942例孕妇中，低风险孕妇7499例，高风险443例，其中阳性检出率5．58％（443／7942）。 DS 阳性307例，阳性率3．87％（307／7942）；NTD 阳性125例，阳性率1．57％（125／7942）；18‐三体阳性13例，阳性率0．16％（13／7942）。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高（P＜0．01）。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对 DS 的诊断效果明显，适时终止妊娠，降低 DS 患儿的出生率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁显平	四川大学生命科学学院特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室	76	321	8.0	14.0
2	张明镜	四川大学生命科学学院特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室	1	6	1.0	1.0
6	杜鹏军	重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心检验科	1	6	1.0	1.0
7	屈晶晶	重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心检验科	1	6	1.0	1.0
8	赖小兵	重庆市潼南区妇幼保健计划生育服务中心检验科	1	6	1.0	1.0