并发动脉导管未闭原发性肥大性骨关节病一例

• 作者: 崔冉 张悠扬 曲伸 盛辉
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肥大性骨关节病 继发性肥大性骨关节病 动脉导管未闭 杵状指
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 484-488
• 页数: 5页
• 分类号: R681
• 字数: 3907字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.05.008

摘要

患者因动脉导管未闭人心内科就诊,查体时发现患者杵状指明显,并且不能用动脉导管未闭的血流动力紊乱解释.结合患者杵状指发病年龄较早,同时存在明显的面部皮肤增厚、皱褶、痤疮、关节疼痛、腹泻、稀便等症状,考虑患者为原发性肥大性骨关节病.进一步行基因检测,发现患者HPGD基因突变,明确诊断为原发性肥大性骨关节病1型.由于大部分肥大性骨关节病患者多由心肺疾病等因素引起,因此该患者容易误诊为继发性肥大性骨关节病,具有一定的警示作用.检索文献发现,国外有数例动脉导管未闭并发原发性肥大性骨关节病的患者,提示两种疾病可能具有共同的致病基因,为基础研究提供线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲伸	同济大学附属第十人民医院内分泌及代谢病科	71	141	6.0	7.0
2	崔冉	同济大学附属第十人民医院内分泌及代谢病科	8	17	2.0	3.0
3	张悠扬	同济大学附属第十人民医院内分泌及代谢病科	3	4	1.0	2.0
4	盛辉	同济大学附属第十人民医院内分泌及代谢病科	9	25	3.0	4.0