1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

• 作者: 仇佳晶 刘霜 孟岩 邱正庆
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 656-659
• 分类号: R729
• 字数: 2069字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识.方法 根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变.结果 患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现.PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变.结论 原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱正庆	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	26	86	5.0	7.0
2	孟岩	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	9	35	3.0	5.0
3	刘霜	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	3	11	2.0	3.0
4	仇佳晶	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科	5	15	2.0	3.0