江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析

• 作者: 付敏 孟宏霞 杨琦 鲁衍强
• 来源期刊: 中国妇幼卫生杂志
• 关键词: 叶酸代谢障碍 遗传多态性 甲硫氨酸合酶还原酶 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 42-45
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持.方法 选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型,对所得数据进行分析.结果 采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69％、32.23％和7.08％,突变基因T的基因频率为23.19％;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53％、32.55％和6.92％,突变基因C的基因频率为23.19％;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09％、45.28％和10.06％,突变基因G的基因频率为32.70％.MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296).江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P =0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43％.结论 江门地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷.