中国南方汉族人群特殊O型个体的血清学特征和分子背景

• 作者: 廖志坚 张润青 王贞 罗广平 莫春妍 骆宏 魏玲
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 血型 血清学实验 分子背景 3D模型 糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 521-525
• 页数: 5页
• 分类号: R341
• 字数: 3007字
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨特殊O型个体的血清学特征和分子背景.[方法]收集ABO正反定型结果不一致的O型标本12例,采用试管法进行正反定型、H抗原物质检测、吸收放散等实验;PCR扩增ABO基因编码区外显子1-7,并进行直接测序;对于新发现的突变位点进行克隆测序;利用PDBviewer软件构建GTB酶蛋白突变体的3D模型,并对突变引发的GTB酶结构和功能变化进行分析.[结果]12例标本正定型均为O型,反定型抗-A减弱的2例、完全消失的3例,抗-B减弱的5例、完全消失的2例;红细胞与抗-H的凝集强度均≥3+;所有标本均不能吸收放散抗-A和抗-B;等位基因ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13在该类人群中出现频率较高;发现2例Ael02/O02基因型的个体;1条等位基因所含c.563G>A(p.R188H)为新的突变位点,3D模型表明该突变位于GTB酶的底物结合区,突变引起R188的氢键数目减少.[结论]特殊O型的血清学特征以血浆中的单个抗体减弱或消失为主;ABO*O01、ABO*O02、ABO*O06、ABO*O13是这类血型个体的主要等位基因;新的等位基因ABO*O77可通过影响GTB酶的活性导致B抗原的生成缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗广平	广州血液中心临床输血研究所	80	395	11.0	14.0
2	骆宏	广州血液中心临床输血研究所	28	119	6.0	9.0
3	张润青	广州血液中心临床输血研究所	26	91	5.0	8.0
4	魏玲	广州血液中心临床输血研究所	27	94	5.0	8.0
5	莫春妍	广州血液中心临床输血研究所	22	89	5.0	8.0
6	王贞	广州血液中心临床输血研究所	23	65	4.0	7.0
7	廖志坚	广州血液中心临床输血研究所	8	10	2.0	3.0