慢性进行性眼外肌麻痹的临床和病理研究

• 作者: 宋佳 庞咪 张杰文 李刚 李晓东 马明明
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 关键词: 眼睑下垂 眼外肌麻痹 肌活检 骨骼肌病理 线粒体
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-119
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.16636/j.cnki.jinn.2018.02.003

摘要

目的 总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法 回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点.结果 男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15～51岁).4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视.5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小.5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性.仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L).1例心电图完全性右束支传导阻滞.5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常.5例头颅MRI均正常.骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维.结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等.主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李刚	郑州大学人民医院神经内科	73	304	10.0	15.0
2	张杰文	郑州大学人民医院神经内科	69	194	9.0	11.0
3	宋佳	郑州大学人民医院神经内科	8	6	2.0	2.0
4	马明明	郑州大学人民医院神经内科	16	26	2.0	4.0
5	李晓东	郑州大学人民医院神经内科	24	26	3.0	4.0
6	庞咪	郑州大学人民医院神经内科	4	3	1.0	1.0