46例黑斑息肉综合征的诊治

• 作者: 傅豪 康倩 李娜 盛剑秋 贾燕
• 来源期刊: 中南大学学报（医学版）
• 关键词: 黑斑息肉综合征 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1323-1327
• 页数: 5页
• 字数: 3899字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11817/j.issn.1672-7347.2018.12.007

摘要

目的:探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治疗及预后.方法:对2007-2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析.结果:46例患者均存在口唇黏膜黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史.临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等.病理学检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等.11例患者行遗传性结直肠癌易感基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史.治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合或外科手术治疗.随访发现3例患者发生恶性肿瘤.结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征.病理学表现以错构瘤及腺瘤多见.STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大.PJS早期治疗以内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娜	解放军总医院第七医学中心消化内科	51	243	9.0	12.0
2	贾燕	解放军总医院第七医学中心消化内科	4	2	1.0	1.0
3	盛剑秋	解放军总医院第七医学中心消化内科	4	2	1.0	1.0
4	傅豪	解放军总医院第七医学中心消化内科	1	2	1.0	1.0
5	康倩	解放军总医院第七医学中心消化内科	1	2	1.0	1.0