18q21杂合缺失致婴儿肝内胆汁淤积症伴智能发育落后1例病例报告

• 作者: 杜鹃 王建设 王能里 翟丽娟 龚敬宇
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 染色体缺失 18q21 胆汁淤积 ATP8B1 TCF4
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 134-137
• 页数: 4页
• 字数: 3934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.02.011

摘要

目的 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS).方法 总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果.结果 男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊.体重4 kg(＜P3).颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染.血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸(TBA)、甲胎蛋白(AFP)升高,谷氨酰转肽酶(GGT)和白蛋白(ALB)正常,提示为低GGT胆汁淤积症.染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂(18q21.2-q21.33)缺失11.6 Mb,8号染色体短臂(8023.2)缺失961 kb.18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现.ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性.口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常.随访至2岁10个月,身高90 cm(P3～P10),体重12 kg(P3～P10),头围42.5 cm(＜P3),呈特殊面容(嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突),有明显的智力发育落后,便秘严重.结论 采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设	复旦大学附属儿科医院感染传染科	90	607	13.0	21.0
2	杜鹃	复旦大学附属金山医院儿科	13	49	5.0	6.0
3	龚敬宇	复旦大学附属金山医院儿科	21	58	4.0	6.0
4	王能里	复旦大学附属金山医院儿科	2	7	2.0	2.0